Teste do pezinho – Perfil Plus

Material:

Sangue papel de filtro.

Condições para realização do exame:

Jejum não obrigatório.

Comentários:

TSH Neonatal e T4 Neonatal: No hipotireoidismo congênito há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireóide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.

17-Hidroxiprogesterona: A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Tripsina Imunorreativa: Fibrose cística é uma doença genética, também chamada de mucoviscidose, caracteriza-se pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sódio e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Galactose Total: Galactosemia é uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarréia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Biotinidase: Sua deficiência (origem genética), que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Fenilalanina – PKU: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

Cromatografia de aminoácidos: É utilizada como triagem de aminoácidopatias no Teste do Pezinho. Sugere a presença das seguintes aminoacidopatias: citrulinemia, doença do Xarope de Bordo, fenilcetonúria, histidinemia, hidroxiprolinemia, hiperargininemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetionemia, hiperornitinemia, hiperprolinemia, hipervalinemia, homocistinúria, hipertirosinemia. Resultados positivos devem ser confirmados pela Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC) quantitativa em soro e urina. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72h de vida, após o recém-nascido receber aleitamento.

Hemoglobinopatias: Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame está a anemia falciforme (hereditária). Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. 

Anticorpos da Toxoplasmose (IGM): A Toxoplasmose congênita é uma doença que pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. No primeiro e no segundo trimestre da gestação, há risco de sequelas graves. No terceiro, a infecção pode ser transmitida para o feto, e existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, que não têm sintomas evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.